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在基因检测甚火的今日，无论是美国的 23andMe，仍是华大基因，咱们应该都有所耳闻。可是，你是否想过，假如拿到一份基因检测陈述，里边奉告：APOE e4的基因变异，警示患上阿尔茨海默病的危险很高。
这……是不是意味着我要得老年痴呆了？
这或许并不是某一个基因检测顾客的困惑。
最近，小探身边一位叫John 的朋友（应采访者要求，隐去实在姓名），就有相同的问题。
John 是旧金山湾区生物科技范畴的从业者，他的母亲在基因检测后拿到长达200 多页的陈述里，其间一项是名为APOE e4的基因变异，警示患上阿尔茨海默病（又名老年性痴呆）的危险很高。
John 的母亲一时刻十分惊惧：这究竟是什么意思？我应该做些什么呢？她想要跟某位专家进行更多咨询，却发现不知道电话应该打给谁。
究竟基因检测这个作业，还有什么不为人知的痛点？现在又有哪些公司在测验处理这些痛点呢？硅谷洞悉今日就来跟咱们说说。
解说基因数据的应战
咱们知道，假如想做自己的基因检测，大致有哪些类型吗？
现在，基因检测陈述首要有三种类型：一种是剖析先人来历的基因测验，满意用户“猎奇”和“好玩”的诉求；对，便是告知你，你的先人有多少百分比来自欧洲、非洲等。
（图自23andme，版权归于原作者）
第二种是针对健康危险的基因测验，经过它能够知道自己或许会得的疾病，是否有宗族遗传病。尤其是产前和生殖基因检测，癌症基因检测备受追捧。像John的母亲检测的，也是归于这类型。
第三种是针对个人日子方法的基因检测，比方是否能喝酒，需求更多弥补哪些养分。
那么，这三类陈述一般都由基因检测公司出具，也便是说，针对顾客的不同需求，然后给你出示不同的陈述。
好了，第一个问题来了：许多从 23andMe, Ancestry（美国犹他州一家面向群众的基因祖源测验公司）这些直接面向顾客的基因检测安排领到陈述成果的人，都面对跟 John 母亲相似的状况，甭说找不到适宜的专家做面对面咨询，连依据基因数据的健康剖析陈述都少有人能做好。
以该范畴的明星创业公司 23andMe 为例。
在美国，直接向顾客供给关于健康状况的陈述需求得到食物和药物办理局（FDA）的同意。在得到同意之前，23andMe 仍然在向用户供给针对健康危险的基因检测，但只能供给检测后的原数据，而没有剖析或解读。
直到 2017 年，23andMe才得到许可。这也是 FDA第一次同意能够向顾客直接供给基因检测的健康陈述。
这个成便是 23andMe 在 2014 年被 FDA 一纸禁令封杀掉此类事务后，尽力三年多的成果。
可是，即使得到同意后能够供给陈述，这类陈述与顾客之间也有着巨大的“常识距离”。如安在陈述中给予顾客恰当的“教育”避免引起不必要的惊惧和误解是有应战性的。
比方，仅仅存在或不存在某种基因变异并不总是与人们终究会得某种疾病相关，来自基因的遗传危险仅仅许多开展成某种疾病的危险要素之一。
以 John 母亲的状况为例，最终 John 是找到了在 Illumina 作业多年的一位朋友，朋友看完陈述告知对方，APOE e4 基因变异体的基因检测在阿尔茨海默病的确诊中一般只作为一项支撑性的检测依据，该疾病的确诊需求做许多其他医疗查看才干承认，依据她现在只要一个这样基因突变的状况，大可不必担忧。
另一个解说基因数据的应战在于，稀有遗传疾病对应的基因变异简略辨认，但常见的疾病却需求更多的基因数据和核算才干来辨认。
这也是为什么建立于2007年的，坐落美国马萨诸塞州的 Knome（也是第一家推出全基因组测序商业产品的公司，现在首要事务是解说基因组信息）需求研宣告很多软件系统来进行基因数据的剖析和解读。2008年，Knome 公司宣告与华大基因组成国际规模的战略联盟。
总归，基因数据的剖析和解读是一件专业门槛和技能门槛都很高的事。
像 23andMe 的竞争对手遍及全球，但这些草创公司中也只要少量能够对顾客的基因数据供给全面的剖析和陈述，那种能够让一位医疗保健专家随后给出有意义的疾病猜测和个性化用药辅导的陈述。
拿到陈述，怎么更好解读陈述？
John 的母亲要找的，能够解读好基因检测陈述的人，作业名称是“Genetic Counselors”。由于 Genetic 既有基因，也有遗传之意，翻译入我国后，就有了“基因咨询师”，“遗传咨询师”，乃至“基因遗传咨询师”这几个姓名都存在的现象。
有人会说，既然是关于疾病的作业，为啥不去找医师呢？原因是，医师并不能做基因咨询师的作业。
2006 年，美国遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）给遗传咨询的界说是：“遗传咨询是为了帮忙患者了解和习惯基因相关疾病对患者本人和其家人身体、心思、日子的影响”。
一般，遗传咨询师要依据患者的个人疾病史和宗族史来评价某种基因遗传病发作或许再发的或许性，帮忙患者了解遗传疾病的医治和防备，帮忙其做出恰当的决议。更重要的是：它和医师的培育是不同的系统。
简略来说，遗传咨询师有专门的两年制研究生课程，还要拿到由 American Board of Genetic Counseling（美国遗传咨询委员会，ABGC）办理和颁布的作业证书。
现在，国际规模内呈现了如 Knome 这样专心于基因数据解读的第三方公司。那是不是说，用户需求把整个基因检测的进程拆分红三步？
第一步，挑选到某个基因测序公司做检测；
第二步，拿到数据后，到第三方专业的基因数据剖析和解读安排来得到一份满足详实的陈述；
第三步，假如真的有需求，能找到基因咨询师咨询。
明显，这不是很好的用户体会规划。
当时业界实力玩家们采纳的方法是1+2, 更全面的测序+更深度的陈述；也有极少量采纳1+2+3，一步到位把咨询师服务也打包进去。
比方，生物科技范畴闻名科学家乔治·丘奇（George Church）2014 年在马里兰州建立的 Veritas Genetics 公司，与针对部分疾病进行部分基因测序的做法不同，宣告推出个人全基因组测序以及一份包括基因组中所有已知的与疾病相关的致病性或或许致病性基因变异的陈述，当然价格也比 23andMe, Ancestry 高不少。
还有总部坐落拉斯维加斯的 Sure Genomics，它不只供给个人全基因组测序和陈述，还在网站主页供给了付出 100 美金，上传从 23andMe, Ancestry 基因测序的数据，就能够得到新的，更翔实基因数据陈述的服务。相似这样的事务供给者还有 Xcode Life Sciences。
（图为 Sure Genomics 官网）
比较国际规模内很多能够供给第三方基因数据剖析陈述的公司，供给基因咨询服务的公司少之又少，简直能够说没有。
2018 年建立于旧金山湾区的 Myriad Women's Health，是 Counsyl 和 Myriad Preventive Care 两个公司的结合，专心于女人生殖和癌症基因检测和健康办理，它的网站上供给了从基因检测到陈述，再到与约 20 位 ABGC 认证的持有执照的基因咨询师交流的服务。
印度一家专心于癌症肿瘤医治的医疗科技草创公司 Mapmygenome 也宣告供给从基因检测到陈述，再到与基因咨询师交流的整个流程的服务，用户能够花费 3000 卢比（约300人民币）购买单次的咨询，但网站上只发布了3位基因咨询师的姓名和简历。
（截图自 Mapmygenome 官网）
基因咨询师少， “Uber形式”能否行的通
基因咨询师整体数量少，获取途径不易明显是这个作业躲藏的另一大痛点。
北美和欧洲是基因咨询师的培育和认证开端比较早的当地，美国在1971年诞生了第一批遗传咨询的硕士。硕士结业后，还需求考取遗传咨询师的证书才干正式执照上岗。
1979年，美国遗传咨询协会建立。现在，该协会号称是国际上最大的基因咨询师安排。但假如你在协会官网上点击“寻觅一名基因咨询师”，会发现整个美国和加拿大加起来才有3300名咨询师。
依据美国劳工局 2018 年 5 月最新数据显现，大约有 2640 名基因咨询师受雇佣（不包括自雇）。
（美国劳动局数据，截止至18年5月供给基因咨询师作业岗位的州）
尽管，用户能够依照区域和基因检测的疾病分类来搜索咨询师来面对面或电话交流，但进程是绵长的，成果是无法确保的。
John 告知硅谷洞悉，当无法得到及时、精确的陈述解读时，用户会感到会因此而困惑，懊丧和惧怕，从而像 John 相同企图经过各种途径寻觅解说和帮忙。
但是，一个典型的用户寻求咨询帮忙的进程是这样的：“医师会说基因陈述不在我的专业规模内，稳妥公司会说基因测验不在稳妥的规模，做基因测验的公司会说咱们只供给陈述，不供给咨询。最终，总算有一部分人找到美国遗传咨询协会，却又堕入绵长的寻觅和等待中……”
针对这些用户的窘境，美国有创业者开端打造像 Uber 那样的手机 APP 渠道，将基因咨询师们注册到渠道端一致办理和运营。咨询师上岗之前，对他们进行一致训练。然后，用户们只需求提交自己的基因检测陈述，渠道就会帮他匹配一位咨询师，经过语音电话和邮件等多种方法解读和交流，咨询费用依据咨询的次数和时刻而定。
当然，这种形式也不是没有应战。其间，十分重要的一个应战便是怎么确保这个渠道能把这批稀有的基因咨询师都注册进来，并确保快捷的咨询体会。
此外，在美国，咨询师资源还面对着“户籍”约束。
比方，美国每个州的执照咨询师只能招待本州的客户，有些州整个州只要2名基因咨询师，就会无法应对很多的基因陈述解读和咨询需求，即使渠道上有其他基因咨询师，却也由于方针约束，没方法“招待”这些客户。
基因咨询师匮乏这个问题在哪个国家都是相同的。
以我国市场来说，基因测序消费市场虽在飞速增加，但基因咨询师的训练直到 2013 年左右才由复旦大学生命科学院开办，华大基因近年也在活跃跟高校协作，训练基因咨询师。整体来说，由于起步太晚，基因咨询师的训练和认证系统都还在探究之中，人才缺口极大。许多人乃至一度以为，我国“没有基因咨询师”。
反过来说，假如一个专业的第三方基因咨询师渠道的建立，也会影响这个作业更好的开展。
有做过基因检测的小伙伴吗，陈述是不是很难明？你们以为这种“Uber形式”的基因咨询渠道要做起来还会有哪些应战，又会带来哪些活跃的改动？欢迎咱们留言评论！
